病请描述：小芳的备孕之路不太顺畅，连续两次发生孕早期胎停，更让她郁闷的是：每次查胚胎染色体都正常（也就是说，“种子”质量不错）。来医院做了系列检查后，医生告知她：是高同型半胱氨酸血症惹的祸。小芳突然想起：曾经有一次陪患高血压的母亲去医院看病，医生告知她母亲有高同型半胱氨酸血症。但对这个读起来有点拗口的专业名词，小芳一点都理解。今天，就和大家做一下详细的解释。 同型半胱氨酸是我们平时吃的蛋白质中蛋氨酸在人体内代谢的中间产物，会被人体分解掉，因此，正常人体会将它控制一定范围即：5～15μmol/L。那为什么有人的同型半胱氨酸水平会增高呢？ 同型半胱氨酸有两条代谢通路：1）转甲基化通路，即与5-甲基四氢叶酸提供的甲基结合，在维生素B12催化下，转化为甲硫氨酸 2）转硫化通路，在丝氨酸和维生素B6作用下，生成丙酮酸、硫酸和水，排出体外。当机体缺少5-甲基四氢叶酸，维生素B12，B6时，同型半胱氨酸代谢通路不畅，血浓度就会上升；有些人肠道功能紊乱，肠道益生菌减少，就会导致肠道的合成B族维生素的能力受损，也会引起同型半胱氨酸水平增高；某些药物如甲氨蝶呤、二甲双胍、消胆胺等可能引起同型半胱氨酸水平升高；人体的代谢物大部分通过肾脏排除，同型半胱氨酸也不例外，慢性肾病的患者如果肾功能减退，也会导致高同型半胱氨酸血症。 高同型半胱酸血症之所以如此受到关注，是因为同型半胱氨酸增高的确对身体有较大的危害。首先，它会对血管内皮造成损伤，造成血液高凝状态，引起器官血液供应不足，引发冠心病、中风、动脉粥样硬化及血栓；其次，同型半胱酸增高的女性怀孕后容易因子宫的供血不足（类似于土壤缺乏浇灌），导致自然流产，同型半胱氨酸增高也与胎儿窘迫、胎儿发育迟缓有一定关系；另外它还会升高高机体炎症书评，产生自由基，损伤细胞功能；等等。 医生进一步对小芳进行了叶酸代谢基因的检测。高同型半胱氨酸代谢中需要5-甲基四氢叶酸提供的甲基，所以，5-甲基四氢叶酸又被称为“活性叶酸”。无论食物中的叶酸还是普通营养品中的叶酸都不是叶酸的活性方式，需要经过体内MTHFR这个叶酸代谢的关键酶，来转化。MTHFR基因就是我们平时所说的“叶酸代谢基因”。正常为CC型，还有CT型和TT型，TT型的人叶酸代谢能力是正常人的10-30%，而CT的也代谢能力是正常人的65%左右。也就是说，MTHFRTT型的患者叶酸代谢障碍，其中部分的同型半胱酸水平也增高。受遗传因素影响，中国人MTHFR基因突变率高达78%。小芳的的检测结果为TT型，所以，医生建议她带上母亲来医院进行相同检测。 小芳感到十分焦虑，对未来的生育缺乏信心。但医生告诉她：治疗高同型半胱氨酸血症并不困难。 蛋氨酸在鸡蛋中含量较高，所以要适当控制鸡蛋的摄入；另外叶酸主要存在于绿色蔬菜中，B12主要存在于各种肉类，B6的食物来源很广泛，但动物性来源的食物中维生素B6的生物利用率优于植物性来源的食物，所以需要在饮食上做到荤素搭配；酒精可影响维生素吸收，所以避免酗酒；肠道功能紊乱者可以多进食酸奶或口服肠道益生菌，以促进肠道B12的合成。如果叶酸，维生素B6或B12的水平确实低下，可以适当额外补充营养片剂；如果患者MTHFR基因为TT型又有生育需求，建议患者在孕前和孕早期应补充较大剂量叶酸，即每日0.8mg或者直接活性叶酸。 谈到这里，相信某些读者会十分困惑：“我是不是也得去医院做个同型半胱氨酸水平的检查”。其实，健康人不必如此紧张，但建议以下人群可以来医院做一下检测： 1.有血栓史的患者；或有发生脑卒中、心血管疾病风险者，如高血压患者，糖尿病患者。 2.复发性流产患者，即曾与同一配偶发生连续2次或2次以上自然流产。 3.发生神经退行性变患者。同型半胱氨酸被氧化后，会产生一系列的细胞毒性物质，损伤神经细胞。所以神经退行性疾病，例如阿尔茨海默病（老年痴呆症）患者，需要进行同型半胱氨酸的检测。 西院专家门诊：周二、四全天，周一上午和周五下午 西院特需门诊：周三下午
王哲蔚 2024-06-06阅读量1515
病请描述：张女士，是个心宽体胖的乐天派，家庭和睦，同事关系也不错。唯一遗憾的是，已经年逾四十了，还没抱上孩子。2018和2019年分别于孕7周,8周2次胎停清宫，当时B超均未见胎心，第2次胎停清宫时，胚胎染色体检查结果为16-三体。之后月经量有减少，但B超排除宫腔黏连。2020年12月因月经稀发半年就诊，当时体检：BMI28.1，高雄体征不明显。化验报告：性激素水平正常，雄激素水平在正常范围，血脂和肝肾功能正常。B超提示双侧PCOM.胰岛素释放实验显示2小时GLU8.1mmol/L，INS88.14uIU/ml；生殖免疫检查异常报告提示CD16+56+比例偏高。诊断为PCOS，IGTT,复发性流产。考虑导致复发性流产的主要原因为肥胖，糖代谢异常导致的排卵质量差，第二原因可能为细胞免疫紊乱， 给予二甲双胍0.5gtidpo和中医治疗,效果不佳，月经不规律，且自测BBT单相。21年4月复查，2小时血糖胰岛素无明显改善,体重未减轻。张女士非常发愁：难道这辈子就和孩子无缘了吗？21年5月开始进行身体成分管理，根据她的身体成分检查结果，即超重高体脂正常肌肉，给她进行饮食运动指导。这对张某来说是个不小的挑战，张某在30多岁时曾尝试减肥，但因未能坚持而半途而废。告知她：已经42岁了，再不努力，可能再也没有机会生娃了。张某养成了苛刻的“自律”，咬牙坚持了下来，2个月后体重减轻15斤，之后月经周期35-40天，自测BBT双相。 21年7月复查，性激素正常，2小时血糖6.5mmol/L，同意备孕，嘱备孕期间继续用二甲双胍，并进行卵泡监测。8月20日经期第17天复诊见成熟卵泡19-20mm,内膜厚7mm,试孕，给予阿司匹林和达芙通口服，但试孕未成功。之后2个月，她因工作繁忙未来就诊 11月28日患者突然来报喜，自测早孕试纸+。30日极少量出血给予达芙通保胎，停二甲双胍和阿司匹林。 当时化验，CD16+56+:25.39%↑,促甲状腺素:1.17mIU/L,孕酮:20.15ng/ml,β-人绒毛促性腺激素:868.90mIU/mL。12月2日：β-人绒毛促性腺激素:1991.20mIU/mL。12月9日B超示宫内无回声8-8-7mm，因出血量略增加，达芙通加量至每天3顿，每顿10mg。12月23日B超示孕49天左右，见心搏，孕囊旁积液，双侧S/D正常，12月9日之后出血量反增加，达芙通加量值每天2顿，每顿20mg。22年1月6日血止。超声报告提示：1.宫内妊娠（63天左右）2.孕囊旁积液15-14-13mm，继前治疗。1月20日复查B超，1.宫内妊娠（77天左右）2.宫腔粘连带可能，停达芙通。 孕22周羊水染色体检查报告正孕期继续控制饮食，孕25周糖耐量筛查阴性。22年8月分娩一健康男婴。张女士尝到了“自律“带来的果实，断乳后继续健身达人的旅程，保持紧致的身材。另外。“自律”的习惯被她发展到工作领域，因而获得了晋升的机会，真是家庭事业双丰收。 妇科专家门诊（西院）：周一上午，周二全天、周四全天、周五下午 特需门诊（西院）：周三下午
王哲蔚 2024-05-14阅读量2256
病请描述： 娟娟，34岁，因月经稀发1年于2020年8月就诊。患者2015年因工作压力猛增，经常熬夜，一年体重增加18斤。2016和2018年有两次自然流产，分别发生于孕6周和孕8周且当时B超均未见胚芽。2019年起月经稀发，周期3-10天/45-70天。且未避孕1年未孕。 体格检查：体重指数BMI31.25，痤疮重，结合性激素，胰岛素释放式实验，血脂和B超检查，给她的诊断为PCOS伴高雄血症，糖耐量减退（合并胰岛素抵抗），高脂血症，复发性流产。因有复发性流产病史，给予她全套的免疫和血凝方面的检查，却未发现其他异常。 给予复发口服避孕药降雄和胰岛素增敏剂二甲双胍治疗3个月，嘱患者同时通过饮食和运动减肥。三个周期后复查：患者体重减轻5斤。性激素结果显示雄激素水平正常；复查胰岛素释放实验：2小时血糖7.9mmol/ml（正常值上限为7.8mmol/ml），提示仍存在糖耐量减退。告知患者备孕后自然流产风险高，但因患者坚决要求促排，嘱继续服用二甲双胍，同时给予促排。在第二次促排后，停经29天，患者自测早孕试纸（+），验血BHCG1584mIu/ml，孕酮8ng/ml，给予地屈孕酮10mgbidpo保胎。停经49天B超示孕7周左右，见胎心，患者欣喜若狂。停经59天见红，给予地屈孕酮10mgtidpo无效,1周复查B超示胎心消失。胚胎染色体检查为16号-三体（引起孕早期自然流产常见的胚胎染色体疾病）。 因前后经历了3次不良妊娠，患者痛下决心减肥，给予患者规范的身体成分管理：控制总热量，进行高强度有氧间歇运动。继续给予复方口服避孕和二甲双胍联合治疗3个月，同时加用奥利司他降血脂。 3个月一晃又过去了，患者体重又减轻15斤，血脂恢复正常，2小时血糖7.5mmol/ml，但仍有胰岛素抵抗。由于体重控制良好，糖耐量问题已纠正，嘱患者停药后第1个周期自然备孕，第1个月经周期：持续了40天，且基础体温为双相，但受孕未成功。第2个周期进行促排治疗。卵泡发育成熟，但受孕仍未成功。第3个周期促排治疗同前，停经31天自测早孕试纸（+）,验血BHCG2715mIu/ml，孕酮19ng/ml。嘱继续控制饮食，预防妊娠期糖尿病。停经47天B超见胎心搏动，孕16周无创DNA检查未见胎儿染色体异常。孕24周妊娠糖尿病筛查阴性。孕38周顺产一健康女婴，体重3500g 肥胖女性的糖和胰岛素代谢异常不仅可能影响卵泡发育，还会降低排卵质量。另外，糖和胰岛素代谢异常会影响血凝系统，改变子宫内膜容受性，从而导致受精卵着床困难和自然流产。因此无论是自然受孕还是辅助生育，肥胖女性妊娠后自然流产的风险均增加。 该患者的复发性流产的主要元凶就是肥胖。那么超重和肥胖的妹子在备孕前需要做好哪些准备呢？ 1、无论月经是否规律，均建议孕前减重至少5%。 2、如被诊断为多囊卵巢综合征，先用药控制雄激素至正常范围；如果有糖耐量异常者，尽量纠正后再备孕，否则孕后自然流产和妊娠期糖尿病的风险极高。 3、备孕时继续控制体重，有胰岛素抵抗者可继续服用胰岛素增敏剂。 自主减肥不理想的话，可以在医生的指导下，进行科学的身体成分管理：即科学饮食和运动相结合，达到即降脂又增肌的效果。
王哲蔚 2024-05-08阅读量1857
病请描述：一、近年来，随着基因检测技术的快速发展，个体化（精准）医学给传统医学在疾病的诊断、治疗方面提供了很大改变，也造就了遗传科越来越受到医生和老百姓的重视。而很多病人一听到遗传，就压力很大，但还有很多不是你们想的那样。首先跟大家介绍什么是遗传病。今后再慢慢介绍遗传病的咨询，基因检测，遗传病的治疗等方面。 二、遗传病，它指的是基因突变所导致的疾病。要注意：严重的遗传病只有30%来自父母的遗传，而70%以上为自己新发的基因突变。也就是说不管父母的致病基因遗传给了孩子，还是孩子在胚胎期还是成人后的自己的基因突变，只要是基因突变引起的疾病，都叫遗传病。 三、根据基因突变的量的多少，和基因检测方法的不同，遗传病可分为：染色体病（含基因组病）、基因病（单基因病、多基因病、线粒体病）；目前已确定的遗传病的类型约8000多种。 四、染色体病，目前已确定报道的染色体病综合征有110多种 • 从染色体次亚带到一条染色体、多条染色体的改变所致的疾病，70%以上为新发。 • 包括数目异常和结构异常（易位、缺失、重复、插入、倒位；染色体核型分析多数漏诊） • 是导致先天性畸形儿、死胎、流产等不良妊娠结局的重要原因之一，在早期流产占据比例更高达50%，其中80%为数目异常；在死产婴中占据10%；占新生儿期死亡率的7% • 我国一般人群异常染色体携带者占0.5%；不育人群中大约有10%的夫妇一方有染色体异常。 五、基因组病 • 基因的位置和顺序变异导致，现已记载130余种，90%左右为新发突变，新生儿发生率1-2%。通常为显性遗传。表现出的疾病轻重主要取决于是否破坏关键敏感基因。 • 通常表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、内分泌异常、精神行为异常等。包括染色体微缺失微重复疾病；PWS综合征，Prader-willi; DiGeorge；猫叫综合征等等。 六、单基因遗传病 • 单个核苷酸或单个基因的变化足以导致疾病发生。目前已知有约7000多种 • 包括常染色体显性（症状轻，发病迟）、常染色体隐性（症状重，发病早）、性连锁显性（女性患者多于男性，杂合子症状较轻）、性连锁隐性（患者都是男性） • 单基因遗传病发病率较低，一般不到万分之一。怀孕期间一般无异常，漏诊率极高。 • 包括常见的囊性纤维化病、多囊肾病、进行性肌营养不良、脆性X、红绿色盲、地中海贫血、血友病，多数代谢病等。 七、多基因遗传病 • 由多个基因控制，单个基因突变不足以致病，只有多个基因改变叠加发病，环境影响可增强或抑制疾病表现。 • 患病率较高，病因复杂，通常呈现家族倾向，患者亲属的再发风险与患者病情严重程度、遗传率、亲属级别、疾病的普通群体发病率、家庭中已患病人数、性别密切相关。亲属再发风险可参考图片。 • 常见的有：神经系统（遗传性共济失调、脊肌萎缩症）、血液（血友病、地中海贫雪）、心血管（先天性心脏病、原发高血压）、遗传代谢（酪氨酸血症）、骨骼（软骨发育不全、肢端畸形）、眼耳（白内障、先天性耳聋）、内分泌（糖尿病、性发育异常）、皮肤（鱼鳞病、白化病）、常见智力低下（孤独症、脆性X）、生殖泌尿（Y连锁生精障碍、多囊肾病） • 对于肿瘤，三代人多人患肿瘤，同胞最少两人患同一种肿瘤，发病年龄又早，考虑遗传型肿瘤。 八、线粒体遗传病 • 每个细胞可有几个-几千个线粒体，每个线粒体可有一个或多个线粒体DNA，线粒体DNA容易发生突变并且无法修复，疾病的严重程度与细胞内有缺陷的线粒体数量、线粒体DNA突变所占比例、身体组织对线粒体能量供给的依赖性相关。 • 受精方式决定了线粒体异常为母系遗传，即母亲患有线粒体疾病的话，后代都发病；此病发病早、进展快、病情重、疾病表现程度及类型的差异程度高。 • 发病率为1/5000，目前发现100多种疾病与线粒体基因突变有关 • 线粒体最主要功能是为细胞的各种生命活动提供能量，尤其涉及神经系统、心脏、肌肉等高能耗器官。主要表现为线粒体脑肌病，此外还可能有失明、贫血、痴呆、癫痫等症状，氨基糖苷类药物诱发的耳聋也属于线粒体病。 九、表观遗传 • 通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等作用修饰核苷酸或核小体，不改变DNA序列，但是影响基因表达。 • 环境污染可导致表观遗传变异------20%多的疾病与不良环境暴露有关 • 生活方式可影响表观遗传：如酗酒、抽烟、空气污染、农药、重金属、孕期精神紧张等 • 如，脆性X染色体综合征，为FXS基因突变，此病属于单基因遗传病，但它的DNA甲基化增加，组蛋白乙酰化降低，也涉及表观遗传。男性发病率0.5-1/1000，表现为智力低下、大头、大耳朵、巨睾、第三指间比例大、出生时体重大，占男性智力低下的10-20% ；女性杂合子患者约1/3轻度智力低下，卵巢早衰 。 十、传统的各科临床医学很复杂，而遗传病也是非常复杂，举几个简单的例子。比如：相同基因，在不同个体或部位表达，疾病的性状显著差异；还会有遗传早现的现象，即连续几代传递后，发病年龄、病情逐渐提前和加重；或者延迟显现，即某些显性基因遗传病的杂合子个体在初期不显示症状，到一定年龄延迟表现，如亨廷顿舞蹈病，一般中年发病，后慢慢丧失行动说话思考和吞咽能力。还有从性遗传，比如原发性血色素病男女患病比例约为10:1。还有嵌合体，比较常见的是妇产生殖科的孕妇检查外周血染色体核型是正常没有变异的，但是排出的卵细胞是正常和异常染色体的嵌合体，所以造成自身的反复流产。 最后愿大家平安健康，即便现在饱受疾病折磨，相信快速发展的医学和生物技术会帮助大家在不久的将来重返健康阳光好生活。
遗传咨询 2023-11-07阅读量2205
病请描述： 温州医科大学附属第一医院 小美和她的先生 是一对喜欢旅行、烹饪和阅读的夫妻 结婚多年感情甜蜜 然而，小美每一次怀孕都流产了 甚至在第四次流产后 她出现了下肢血栓 夫妻俩逐渐开始怀疑，是不是身体出了问题，于是他们前往温州医科大学附属第一医院就诊。经医生检查，小美的先生身体没有问题，目光聚焦到了小美身上。一番筛查后，他们来到了风湿免疫科，小美被确诊为抗磷脂抗体综合征（APS），医生解释道只要经过系统的治疗，大多数患者会获得良好的疗效，这让他们心中的大石头终于落了地。 那么，APS到底是什么病征，为何会引起反复的流产呢？让我们来听听专家怎么说... 在现代社会的高压力环境下，复发性流产的患者人数逐年增加，给患者的身体和心理造成了相当大的伤害。 复发性流产的病因非常复杂，包括： 染色体或基因异常 解剖结构异常（包括先天性和获得性） 自身免疫性疾病 血栓前状态（包括遗传性和获得性） 内分泌因素 感染因素 男性因素 环境心理因素等 而今天我们要介绍的是导致复发性流产的一大免疫“凶手”——抗磷脂综合征（antiphospholipidsyndrome，APS），在自身免疫性疾病的患者中，因抗磷脂综合征引起的复发性流产占30%左右。 APS是一种非炎症性自身免疫性疾病。其起病的主要原因是机体产生了抗磷脂抗体，这种抗体可以与体内的磷脂结合形成复合物，进而影响血液凝固功能，导致血栓形成。 血栓可以出现在全身各个大小血管，包括脑、肺、下肢血管等。当血栓形成在母体的血管内时，会影响胎儿的血液供应，导致胎儿缺氧，进而影响胎儿的健康。此外，抗磷脂抗体还可能会影响到胎盘的形成和功能，从而导致胎儿生长迟缓、早产、胎儿死亡等问题。 抗磷脂抗体分为 典型 和 非典型 两种。目前APS的诊断主要根据2006年国际血栓与止血学会修订的抗磷脂综合征分类标准，其中所纳入的是典型的抗磷脂抗体，符合分类标准的患者被诊断为典型的APS。然而，科研工作者在不断地研发新的诊断的血清标志物，发现了非典型抗磷脂抗体，从而为诊断提供了更多线索。 典型的抗磷脂抗体包括抗心磷脂抗体、抗β2糖蛋白1抗体和狼疮抗凝物。如果以上检测结果均为阴性，必要时可进一步排查非典型抗磷脂抗体，包括抗磷脂酰丝氨酸/凝血酶原复合物抗体、抗凝血素抗体、抗磷脂酰乙醇胺抗体、抗膜联蛋白A5抗体、抗膜联蛋白A2抗体、抗波形蛋白/心磷脂复合物抗体、抗β2GP1结构域抗体、抗内皮细胞抗体、抗蛋白C抗体、抗蛋白S蛋白抗体等，种类繁多。 📌因此，对于部分典型抗磷脂阴性的患者，风湿免疫科医生会建议进一步检测非典型抗磷脂抗体。 04 如何治疗APS？ APS的治疗和预防药物主要包括低分子肝素、肝素、华法林、小剂量阿司匹林等。部分病人还可能需要糖皮质激素、羟氯喹、静注免疫球蛋白、血浆置换以及免疫吸附等特殊治疗。但具体选择何种药物与何种治疗方式，仍需根据患者自身情况（例如，是否有合并其他的自身免疫病、血小板水平、既往血栓史情况、既往流产情况、自身抗体水平等）进行个体化治疗。目前，温医大附一院风湿免疫科设有风湿病妊娠专病门诊，旨在提供更加精准、专业的医疗服务，为患者打通了对症就医的渠道。 反复流产可能是某一种疾病的表现 若有征兆需尽快完善检查 早发现早治疗 可帮助提高妊娠成功率 避免出现危及健康的并发症
孙莉 2023-09-19阅读量2241
病请描述：酗酒可以导致急性胰腺炎已经为临床所熟知，尽管如此，其机制目前尚不十分明了。普遍接受的观点认为，酒精对于胰腺细胞具有毒性作用，能损伤胰腺、刺激胰腺分泌，并引起十二指肠乳头水肿和括约肌痉挛，诱发发生。由于我国传统风俗所提倡的“孕妇进补”等不良饮食习惯亦为发生的重要因素，高脂肪高热量饮食刺激大量胰液和胆汁分泌，而此时孕产妇胰液和胆汁容易因排泄不畅时及括约肌痉挛引发。 此外，单个甲状旁腺腺瘤和甲状旁腺增生引起的甲旁亢及高钙血症也可引起急性胰腺炎，血钙增高能刺激胰腺外分泌，引起胰管钙化，同时也能诱导胰蛋白酶原的激活引起急性胰腺炎发生，导致反复流产，并容易被妊娠期的一些生理变化掩盖和忽略。一些妊娠期用药分类为B级药物如红霉素、美沙拉嗪、柳氮横胺吡啶、类固醇、噻嗪类利尿药物等可在妊娠中使用，但可能会引起急性胰腺炎。妊娠期高血压症也可因持续性动脉痉挛导致胰腺缺血及微循环障碍，诱发发生。妊娠呕吐、产褥感染和分挽也可诱发。妊娠期胰腺微循环障碍和血流动力学因素亦和发生密切相关：红细胞聚集性增高；高甘油三脂血症引起的血液粘滞性增高；纤维蛋白原增髙引起的红细胞桥接作用等因素使胰腺毛细血管缺血、通透性增加及形成微血栓，同时妊娠晚期腹腔内脏移位导致胰胆管压力增髙，加重了胰腺微循环障碍。 2、诊断 急性胰腺炎的早期诊断有助于改善孕妇和胎儿的结局但由于急性胰腺炎病程凶险，同时妊娠期孕妇内脏移位影响了诊断的准确性，易造成误诊、漏诊。 2.1临床表现 典型症状为腹痛、恶心、呕吐，腹痛多为中上腹或左上腹，呈持续性胀痛，并可放射至左侧腰背部，伴有腹肌紧张。患者常有进食油腻食物病史。胆源性则以右上腹疼痛为初发症状，伴有黄疸，疼痛也可放射至右侧肩背部。可伴有发热、心动过速、血糖升高胰岛细胞受损，病情加重时出现胰腺出血坏死、腹腔大量液体渗出、麻痹性肠梗阻。引起子宫和胎盘的血液灌流急剧下降，同时剌激子宫导致宫缩，加重了子宫和胎盘血循环障碍，导致严重缺血缺氧出现胎儿窘迫、流产、早产甚至胎儿死亡，同时，孕妇自身因胰腺炎及严重全身并发症和胎儿双重影响而危及生命。妊娠胰腺炎临床症状有其特殊之处，往往表现为不典型症状，由于妊娠中晚期子宫的上抬使腹腔解剖位置等发生改变，并由于缺乏大网膜对炎症的局限和包裹作用，炎性渗出物流至下腹部引起疼痛可被误诊为早产、胎盘早剥、临产宫缩或阑尾炎，腹泄可被误诊为急性胃肠炎。 2.2 实验室检查 血、尿淀粉酶为最常用检测指标，同时需动态观察值的变化。90%患者血清淀粉酶升高，在发病后3-13小时升高，24小时达到高峰，但仅维持72小时升高，4天至5天后迅速下降至正常。其他疾病如消化道穿孔、肠梗阻、急性肠系膜血管血栓形成、病毒性肝炎和宫外孕等也可有淀粉酶的升高，但很少超过正常值2倍以上。因此，血清淀粉酶值超过500u才有诊断价值，检测值愈高则诊断的准确度愈高，但出血坏死性胰腺炎时大量胰腺组织被破坏，生成的淀粉酶很少导致测定值低；血清脂肪酶特异性和灵敏度髙于血清淀粉酶，因前者不易受其他因素的影响，更具有诊断价值。胰腺损伤时脂肪酶被大量释放，4小时升高2-50倍，且维持1-2周。 患者血常规检查白细胞计数多增高，中性粒细胞百分比亦增高，同时中、重度患者若并发单器官或多器官功能障碍时常有血生化和血气分析值改变。血清甘油三酯测定及肝酶谱、血胆红素测定常可发现胰腺炎病因，血清甘油三酯水平高于常提示高脂血症胰腺炎，肝酶谱异常及血清胆红素升高常提示为胆源性胰腺炎。血糖早期升髙常是肾上腺皮质的应激反应，后期升高则是胰岛细胞破坏，胰岛素分泌不足所致，若超过则反应胰腺广泛坏死，预后不良。 本文选自：肖柄华、黄耿文，妊娠期急性胰腺炎旳诊断与治疗。 原文链接地址：妊娠期急性胰腺炎:单中心20年52例分析-中国知网(cnki.net)
赵刚 2023-08-10阅读量2311
病请描述：1.遗传因素： （1）夫妻双方染色体核型检查：随时可查，染色体不会变化，只要查过就不要复查。 （2）如果发生自然流产或者胎停，建议药物流产或者人工流产后，查胚胎基因芯片。 （3）女方叶酸代谢基因筛查。 2.内分泌因素： （1）性激素（促卵泡生成素,促黄体生成素,雌二醇,睾酮,泌乳素,硫酸脱氢表雄酮,抗缪勒管激素，游离睾酮等）在月经第3-5天查血，抽血前需静坐15分钟。 （2）排卵后5-7天测雌二醇、孕酮。 （3）甲状腺功能（FT3,FT4,TSH,TPO-Ab、TGAB、TRAB等） （4）胰岛素释放试验+糖耐量检查：先空腹抽血一次，抽血后喝葡萄糖水不吃其他食物，30分钟，1小时，2小时，3小时后再抽血一次。 3.血凝因素： （1）血小板聚集：需要空腹； （2）D-D二聚体，FDP （3）同型半胱氨酸， （4）蛋白S/蛋白C/ATIII/狼疮抗凝物/纤溶酶原激活物抑制剂：需要空腹 以上要求：近期未服用抗凝药物和激素类药物，非月经期检查。 4.免疫因素： 自身免疫（抗心磷脂抗体、抗β2-GPⅠ抗体、抗核抗体、可抽提核抗原抗体、抗双链DNA抗体、抗单链DNA抗体、抗a胞衬蛋白抗体等），IgA IgM IgG，T/B/NK淋巴细胞亚群/调节性T细胞检查/ Th1/th2/th17型细胞因子 。不需空腹，排除发热、上感、尿感等急性炎症期； （免疫指标孕前至少需连续检测2次，每次间隔1个月以上；孕后择期复查） 5 解剖因素： （1）常规妇科超声：了解是否存在子宫纵膈、单角子宫等，卵泡监测看内膜厚度 （2）三维超声：了解是否存在子宫纵膈、单角子宫；同时可以子宫内膜容受性，子宫动脉、是否有宫腔黏连等 （3）子宫输卵管造影:了解子宫内环境以及双侧输卵管是否通畅。 6.感染因素：阴道分泌物检查：支原体、衣原体、细菌性阴道病、白带常规）：非月经期。 7.男方因素：除了第1条的染色外，丈夫查精液常规+畸形率+精子碎片。排精后3-7天查。 8.其他：维生素B12,叶酸，维生素D、不规则抗体、肝肾功能和血脂（空腹）。 反复流产患者，以上检查无明显原因者，可考虑进行以下筛查： 血栓弹力图 类风湿因子（rheumatoid factor，RF） 抗环瓜氨酸肽抗体（anti-cyclic citrullinated peptide antibody，anti-CCP） 抗中性粒细胞抗体（anti-neutrophil cell antibody，ANCA）。 血沉、补体C3、C4、CH50。 易栓症相关基因：PAI-1 4G/5G；Factor V Leiden ；Prothrombin G 20210A ；血栓调节蛋白 抗内皮细胞抗体 抗凝血素抗体-IgG/IgM 抗磷脂酰丝氨酸/凝血酶原抗体-IgG/IgM
李国华 2023-02-08阅读量3530
病请描述： 于是，我便辞去老家小县城的工作，搬到市里，换了家市级医院做试管，准备做最后的尝试，来市里一年多，一边开始新的工作一边和老公学习关于试管婴儿的相关知识，发现做试管婴儿从备孕调理、到怀孕后养胎、保胎的学问还是蛮多的，在这里我也把我这些年做试管的经验和学到的试管知识分享到各位姐妹们： 首先，重视和医生的充分沟通 要想提高试管的成功率，可以说80%关键在于和医生沟通上，在做试管前，要将自身情况详细告知医生，以便医生为你制定符合你自身条件的助孕方案，积极配合医生执行方案。像我前几次失败我觉得在和医生的沟通上有很多的问题，总是她不问，我就不说，对医生也是半信半疑，再加上身边还有个朋友也是做试管，总喜欢拿她和我自己比较，医生稍微开的药贵了点就不想用，最后的结果也就往往不如人意。 其实，每个人情况不同，用药方案也不一样，产生的费用也略有差异，不要因为这个就猜疑医生，有任何疑惑请先问医生，而不是找网络和病友。 作为医生来说，他们的成就感来源于患者的治疗成功，没有人比他们更希望你能尽快好孕的。所以，姐妹们为了宝宝，积极配合医生，相信医生才是明智之举。 其次，要重视试管过程中的心理调节 试管婴儿的过程非常漫长，十分考验一个人的承受力，一个周期虽然只有1-2月左右的时间，但是一次成功的人是少数的，大部分人都要经历失败到成功的过程，对身心都是一种煎熬，而且，在试管婴儿过程中，女方往往比男方承受更多的压力和痛苦，我当时前几次试管失败后，我陷入严重的抑郁中，尽管非常羡慕有孩子的妈妈们，但一想想我这都尝试好几次都不成功，挫败感就非常的强，要不是我老公总是鼓励我，要不然真的就撑不住。 所以，做试管婴儿的同胞们，千万不要让你的老公当甩手掌柜，试管怀孕可不是你一个人的事情，请让你的老公和你一起共渡难关，因为宝妈的情绪对试管的成功率起着至关重要的作用。 如果女性的情绪不稳定，就会影响到内分泌的正常水平，从而对月经周期产生影响，体内激素水平异常，卵巢功能异常，子宫内环境等都会受到一连串的影响，做试管婴儿成功也就遥遥无期。 第三，重视试管移植前的检查 因为做试管婴儿比较复杂，而且要有一定花费，需要不停的往返医院。所以在做试管婴儿之前，应该做全面体检，保证目前男女双方是在身体非常健康、正常的情况下去受孕。这样才能避免后期一些不必要的花费和试管失败的概率。 当然，检查项目也很多，尤其是女性检查的项目包含各个方面，比如甲状腺、乳腺、肝、胆、胰、脾、肾、妇科，各个脏器超声、胸透，心电图等。 另外血液化验也要做很多的项目，如肝、胆、胰、脾、肾功能怎么样。 还有相关传染病检查，如乙肝、丙肝、艾滋病、梅毒，看有没有这些潜伏感染，另外还要做血常规、尿常规、凝血时间等，我当时就是来了个全套的检查，花了好几个W，最后查出凝血功能异常，再加上宫腔粘连，还有刮宫引起的子宫内膜薄，导致怀孕一直都很困难，检查完毕后又配合医生做了治疗，用了一段时间的戊酸雌二醇片和依诺肝素钠。 当时，我记得吃戊酸雌二醇片是长子宫内膜的，但是注射依诺肝素钠，我就不太明白，仔细询问医生后，才了解到肝素是防止血液高凝、改善子宫血液循环的，可以为子宫创造良好的孕育环境，滋养胚胎，提高母体的免疫力。 听医生这么说，我才不纠结，但是刚开始打肝素的时候，肚子上总是会有淤青，出血的情况，我还怀疑是不是这个肝素有什么问题，仔细询问医生后才知道，打肝素出现淤青、出血是很正常的现象，大多数都是由于没有正确掌握打肝素的技巧引起的，这种情况大多数出现在新手身上，只要正确的掌握注射技巧就可以解决80%的问题，另外，就是选择5切面针头和带安全装置的依诺肝素钠，也会减轻皮下淤血和淤青的情况，而且带安全装置的，用起来也方便很多，即使是新手小白第一天打肝素也能轻松get打肝素的技巧。做了试管后不方便来回跑的话，也可以去网上看看，凭处方单就可以购买到，就不用来来回回跑医院了。 我记得我听完医生的建议后我回家后就拿着医生的处方单在网上买了依诺肝素钠注射液，带安全装置的针头感觉更细，手持部分更宽，打起来很稳，我还在肝素宝宝上领了出院关爱包，定期的孕检也是一路绿灯，在试管移植前后，很多姐妹们会因为复发性流产、静脉血栓等问题需要用到肝素，如果有需要的姐妹到时也可以考虑一下哦~ 最后，放松心情 积极的心态是试管婴儿成功的重要助力，我看很多姐妹们为了做试管，把工作辞了，一门心思全扑到做试管婴儿上去，其实，这样做不仅给自己增加经济负担，同时也让我们的心理承受着巨大的压力，很多时候我们越是看重，越是容易失败。 其实，你正常生活、正常工作，可以转移注意力，让自己放松下来，繁琐的过程也就没那么难熬了。像我经历了3次试管失败后，换个环境，换个生活方式，远离小县城的人情世故，心情就好了很多，随之而来的就是好孕连连~ 好啦，希望做试管的姐妹们都能拥有良好的自己我调节能力，调整好自己的情绪，保证充足的睡眠，放松心情，正常生活，不焦虑，不盲从，相信我们，最终都会成功抱娃。 加油，妈妈们~点击此处，进入“抗凝专区”
微医药 2022-11-17阅读量3180
病请描述：当“造人”计划被提上日程，那么备孕就是头等大事。备孕是优孕的关键，生个健康宝宝是每一位准妈妈准爸爸的心愿，今天微医君就来聊聊关于备孕，你应该知道的那些事儿！ 为什么要备孕？ 备孕的目的是为了生出一个健康聪明的宝宝，提高怀孕几率，减少自然流产率，减少先天性疾病的发生。 据专家统计，在我国每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷，平均每30秒就有一名缺陷儿降生。随着科学的发展，许多疾病的病因已有明确的诊断及预防方式，目前已知的至少有8000-10000种。总体来说，出生缺陷可分为系统性出生缺陷、结构性出生缺陷、染色体异常出生缺陷、单基因病、多基因病几大类。 科学备孕可明显减少许多先天性疾病的发生率，提高母亲与宝宝的健康。 关于孕前检查的3个错误认知 孕前检查，可以有效了解夫妻双方的健康情况，以评估她是否能顺利怀孕产子。 孕前检查不仅能避免出生缺陷，而且还有利于优生优育。 但关于孕前检查，很多人还存在着许多认知错误，看看下面这些误区你都知道多少吧~ 误区 孕前检查只要女性检查就可以 人们常有一个误区，男性孕前可以不做检查，准妈妈一个人检查就可以了！然而胎儿畸形、死胎、早产、死亡及出生后缺陷问题都与精子有关，随着近几年来男性精子质量普遍降低，优秀精子的比例相对下降，男性孕前检查变得更加重要。 误区 婚检没问题，就不用做孕前检查 确实，孕前检查的一些项目婚检里也有，比如常规检查、生殖器检查、慢性病检查等等。但优生五项、妇科内分泌、男性染色体平衡异位等重要的孕前检查项目，在婚检中都是没有的。 而且还有一种情况是，很多新婚夫妇婚后并没有马上要小孩。所以即使之前的婚检是正常，但到了怀孕时健康状况可能已经变化了。 误区 只有习惯性流产的人才要做检查 除了习惯性流产，高龄产妇也是孕前检查的必做人群。同样包含在必做人群里的还有养宠物者，夫妇双方或一方有遗传病史、有家族遗传病史、有慢性疾病、有传染病，经常接触化学药剂者等等。 备孕，除了做孕前检查还要注意哪些事？ 1、备孕时用药需谨慎 想怀孕的夫妇应及早把夫妻俩的计划告诉医生，以便对今后用药的选择加以特别注意，并在医生的指导下用药。每次去就医都要特别提醒一下，以便医生开处方时予以注意。 2、戒烟酒 烟酒对精子的损害，早为人们所熟悉。酒后受孕生出的孩子，发生智力发育不良、细微动作发展障碍以及各种畸形的风险也较高。 准备怀孕的男性及女性在孕前3个月不要饮酒和吸烟。 3、适当运动，保持健康的体重 在备孕期间就让自己的身体逐渐适应适量运动的状态，给怀孕和产后打好基础。 4、补充叶酸 中国营养学会在《中国居民膳食指南》中建议，育龄妇女最迟应从孕前 3 个月开始每日补充叶酸 400 微克，并持续至整个孕期，可预防胎儿神经管畸形，预防后代的出生缺陷。 5、避开有害物质 建议工作中接触油漆、农药、射线等有害物质的女性，先暂停工作一段时间后再怀孕。 6、放松心态 好心态是生活的必需品。无论是备孕期还是孕期，相对稳定的乐观状态，保持好心情是备孕的必要条件之一。
健康资讯 2022-08-02阅读量1.2万
病请描述：真的流产了，后面该如何 流产是指妊娠不足28周、胎儿体重不足1000g而终止者。发生在妊娠12周前者，称为早期流产，而发生在妊娠12周或之后者，称为晚期流产。流产分为自然流产和人工流产。胚胎着床后31%发生自然流产，其中80%为早期流产。流产的病因是多方面的，包括胚胎因素、母体因素、父亲因素和环境因素。 虽然说流产算不上什么大手术，但是它对女性朋友的身体影响还是很大的，所以说，为了让女性身体尽快恢复到流产前的状态，那么，做好流产后注意事项也就显得非常必要了。 流产后的注意事项： 1.注意休息，不宜做大量的体力活动及注意力太过集中的事情，一般应在床上休息2-3天，先让身体恢复一下，然后再慢慢下床活动； 2.加强营养，因流产后身体虚弱，加上经常性出汗，故应及时补充所需的水分、维生素及一些含优质蛋白的食物，可以起到增强体质的作用，但是也要注意不要过于的油腻，影响正常的消化和吸收，特别忌吃生、冷、硬的食物； 3.禁盆浴及性生活2月，因流产后宫颈的抵抗力较差，如果男性的生殖器中隐藏有细菌或者是女性的外阴和引道中有细菌的话，它们就会有机可乘，使宫颈受到感染，很容易引起一些妇科炎症； 4.注意卫生清洁，特别是外阴的清洁，人流术后子宫口还没有完全闭合，子宫内膜也有一个修复的过程，因此刚开始还会有出血的现象，其间一定要勤换卫生巾，内裤也要经常换洗以免滋生细菌； 5.适当的使用避孕药，有助于促进子宫收缩、减少出血，促进子宫内膜的修复； 6.注意出血的情况，如果出血量大于平时的月经量、出血时间超过15天，特别是伴有臭味，流产者有发烧、腹痛等症状的话，应该尽快到医院检查清楚，排查是否流产不全，及时治疗，以免造成更加严重的情况。 1356上午复发性流产专题门诊 贵宾楼4楼3号诊室
夏烨 2022-07-19阅读量9580